Prof dr hab. Janusz Stanisław Keller *

INFORMACJA GENETYCZNA. OD GENOTYPU DO FENOTYPU (dok.)

Organogeneza jako czwarty poziom informacji genetycznej

            Jednostką funkcjonującą autonomicznie, wyodrębnioną ze środowiska, aczkolwiek podlegającą jego wpływom, jest zawsze cały organizm, natomiast pomiędzy jego poszczególnymi komórkami istnieje szereg ścisłych powiązań i wzajemnych oddziaływań, dlatego nie można uważać, że działają one samodzielnie.

            Regulacja ekspresji genów w określonych komórkach zachodzi pod wpływem ich bezpośrednich kontaktów z komórkami sąsiednimi bądź też podlega oddziaływaniu czynników sygnalizacyjnych produkowanych przez komórki oddalone, a więc substancji czynnych dopływających z zewnątrz.

            Komórki stykające się swoimi błonami zewnętrznymi przekazują sobie sygnały za pomocą wydzielanych integryn, receptorów błonowych i różnych innych białek wchodzących w skład błon komórkowych. Integryny są glikoproteinami (białkami złożonymi) wbudowanymi w błony komórkowe i wiążącymi się z jednej strony z analogicznymi ciałami na powierzchni innych komórek, a z drugiej – z białkami wewnątrzkomórkowymi komórek macierzystych lub też – z substancjami międzykomórkowymi (na przykład mezenchymy). Jedną z głównych integryn jest fibronektyna ułatwiająca ruch komórek.

            Czynniki sygnalizacyjne mogą być produkowane przez gruczoły wewnętrznego wydzielania (endokrynne) i wtedy są rozprowadzane przez krew (hormony). Inne ciała o charakterze hormonów mogą być wytwarzane przez komórki położone w niewielkiej odległości od komórek docelowych i działają na zasadzie dyfuzji (parakrynowo). Są też czynniki sygnalizacyjne wydzielane przez komórki, wewnątrz których działają (autokryny).

Programy rozwojowe jako piąty poziom informacji genetycznej

            Wszystkie somatyczne komórki organizmu wielokomórkowego są diploidalne, czyli wyposażone w jeden określony garnitur chromosomów przekazany przez ojca oraz drugi, analogiczny zespół chromosomów pochodzący od matki. Mimo jednakowego zestawu genów zawartych w jądrze komórkowym każdej komórki, w procesie rozwoju wykształca się wiele typów komórek tak bardzo różniących się między sobą budową i funkcją, jak komórki nerwowe, mięśniowe, kostne, nabłonkowe, wątrobowe i szereg innych. Te różne typy komórek syntetyzują w organizmie szereg białek specyficznych jedynie dla siebie; wszystko to oznacza, że ekspresji ulegają w nich niejednakowe geny.

            Różnicowanie się komórek zaczyna się w okresie zarodkowym. Z zapłodnionej komórki jajowej w wyniku pierwszych podziałów mitotycznych powstają komórki prawie nie różniące się od siebie, tak zwane blastomery, a z nich w następnych okresach rozwoju rozwijają się wszystkie typy komórek wyspecjalizowanych, charakterystycznych dla organizmu dorosłego. Komórka jajowa ma budowę polarną, to znaczy że rozmieszczenie w cytoplazmie różnych składników, z których korzysta rozwijający się zarodek (zanim nie uruchomi on syntezy tych składników przez własny genom), nie jest równomierne. Składniki te mają charakter zarówno substancji odżywczych, jak i białek oraz transkryptówRNA. Ponadto w okresie tak zwanego bruzdkowania poszczególne komórki omnipotencjalnych blastomerów zajmują pozycje różniące się tempem dopływu tlenu i dostawy składników odżywczych oraz odpływu produktów przemiany materii – i zaczynają stopniowo tracić wszechstronne (omnipotencjalne) możliwości rozwojowe, ograniczając je do tak zwanych możliwości tylko multipotencjalnych. Te pozorne wydawałoby się różnice w składzie cytoplazmy (przechodzące do komórek potomnych) oraz w pozycji zajmowanej przez poszczególne komórki w blastocyście (wpływające na tempo dopływu substancji odżywczych z organizmu matki do zarodka) mają – jak się okazuje – istotne znaczenie dla ekspresji poszczególnych genów nawet w niezbyt oddalonych od siebie komórkach tego nieustannie dzielącego się tworu wielokomórkowego. Oprócz wymienionych powyżej czynników w procesie różnicowania się komórek odgrywają istotną rolę receptory błonowe i związane z nimi systemy wtórnych przekaźników cytoplazmatycznych oraz zasadowe czynniki transkrypcyjne pozostające pod kontrolą inhibitorów różnicowania. Dzięki takim samym sekwencjom regulatorowym istniejącym w szeregu genów uruchamianych w określonej tkance syntezie ulegają jednocześnie całe grupy białek, co umożliwia przebieg procesów kaskadowych.

            Oprócz zmian związanych z aktywnością genów proces różnicowania się może polegać również na zmianach ilościowych zachodzących w samej substancji dziedzicznej poszczególnych komórek. W niektórych tkankach, na przykład w wątrobie, część komórek może otrzymywać w procesach podziałów mitotycznych nie tylko podwójne (diploidalne), ale również potrójne, a nawet poczwórne (oktoploidalne) zestawy chromosomów. W innych grupach komórek (na przykład w erytrocytach) może dojść z kolei do całkowitego zaniku jąder komórkowych. Jeszcze inne zmiany ilościowe w genomie mogą wynikać z przegrupowań lub eliminacji w czasie mitozy poszczególnych odcinków DNA. Zmiany te wydają się zachodzić głównie w komórkach układu odpornościowego, który (prawdopodobnie w ich wyniku) może wytwarzać nawet 10 milionów różnych typów przeciwciał, zdolnych nawet do rozpoznawania przeciwciał, z którymi ani dany osobnik, ani jego przodkowie nigdy się nie zetknęli.

            Z punktu widzenia informacji genetycznej zakodowanej indywidualnie dla każdego osobnika szereg komórek zostaje skierowanych już we wczesnych okresach rozwoju zarodkowego na różnego typu tak zwane szlaki rozwojowe, stając się komórkami ukierunkowanymi. Początkowo szlaki te mogą jeszcze ulegać zmianom, ale już po krótkim stosunkowo czasie komórki ukierunkowane stają się komórkami zdeterminowanymi i nie mogą w zasadzie zmieniać swojego szlaku rozwojowego.

            Tylko niektóre komórki po etapie ukierunkowania nie przekształcają się w komórki zdeterminowane i tworzą grupę tak zwanych komórek macierzystych lub komórek pnia, stanowiąc jakby pewien „zapas” mogący zastępować jakieś komórki zużyte lub przekształcać się w nowe dowolne komórki wyspecjalizowane. Większość komórek macierzystych dzieli się niesymetrycznie, dzięki czemu tylko jedna z nich staje się komórką zróżnicowaną, a druga pozostaje nadal macierzystą.

            W wyniku różnicowania się komórek powstają różnorodne tkanki i wysoko wyspecjalizowane narządy wewnętrzne pełniące bardzo różniące się od siebie funkcje.

            W ostatnim dwudziestoleciu XX wieku odkryto całe rodziny genów regulatorowych wpływających specyficznie na morfogenezę i proces wykształcania się osobników dorosłych. Badania te wskazały również na istotne różnice istniejące między genomem ojcowskim i matczynym. W wyniku tych różnic niektóre geny nie ulegają ekspresji, jeżeli pochodzą od ojca, a niektóre inne – jeżeli pochodzą od matki. Jest to tak zwany imprinting genomów rodzicielskich.

Czego nie obejmuje informacja genetyczna?

            Informacja genetyczna nie obejmuje cech nabytych w okresie rozwoju osobniczego, bowiem zmiany cech fenotypowych powstające pod wpływem oddziaływania czynników środowiskowych wpływają jedynie na ekspresję genów już zawartych w genomie jakiegoś osobnika i nie są dziedziczone. Jeżeli na przykład młody organizm pod wpływem intensywnej aktywności ruchowej rozwinie w większym od przeciętnego stopniu swój układ mięśniowy lub klatkę piersiową, to zmiany te nie będą przekazywane potomstwu. Informacja genetyczna nie obejmuje również czynności wyuczonych, na przykład jazdy na rowerze lub łyżwach.

            W świetle naszej współczesnej wiedzy informacja genetyczna nie obejmuje w żadnym stopniu naszej wolnej woli, etyki, poglądów lub wiary, czyli cech wchodzących w zakres życia duchowego.

Podsumowanie

            Informacja genetyczna nie jest hipotezą naukową. Powyższy tekst jest zbiorem faktów stwierdzonych wyłącznie metodami naukowymi, zbadanych przy pomocy nowoczesnej aparatury pomiarowo-kontrolnej, niekwestionowanymi przez nikogo. Niemniej jednak wnioski czysto logiczne wynikające bezpośrednio z tego zbioru faktów prowadzą do niezmiernie ważnych, daleko idących uogólnień teoretycznych.

            Z faktów tych wynika przede wszystkim, że świat istot żywych nie rozwija się chaotycznie, na zasadzie samorzutnego powstawania wielokierunkowych mutacji substancji dziedzicznej i zwiększania się tą drogą zdolności do przeżywania osobników, u których powstały mutacje ułatwiające im przystosowywanie się do otaczającego środowiska.

            Analiza ta jest oparta na aksjomatach, że z bezsensowności nie może powstawać sens, że przypadkowość nie może tworzyć układów harmonijnych, procesów celowych i bardzo skomplikowanych, działających na zasadzie nieredukowalnej złożoności, funkcjonujących według niezmiennych reguł i zaprogramowanych przy pomocy inteligentnie zaszyfrowanych kodów. Żadna dziedzina współczesnej nauki nie daje podstaw do formułowania hipotez przeciwnych, a wręcz przeciwnie – nauka współczesna zawiera już wystarczająco solidne podstawy do twierdzenia, że świat został stworzony według inteligentnego projektu i wykazuje na każdym poziomie swojej organizacji celowość i spójność wszystkich zachodzących w nim procesów.

            W świetle powyższego nie można również zgodzić się z teoriami, według których życie powstaje z materii nieożywionej, z nieświadomości wyłania się samorzutnie świadomość, a materia tworzy duszę.

Janusz Keller

(Przedruk z: http://tiny.pl/q2w1w)